Υποκορτικοειδισμός ή ανεπάρκεια των επινεφριδίων - χαρακτηριστικά της πορείας και της θεραπείας της νόσου στα παιδιά

Λοιμώξεις

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα παιδιά είναι μια κλινική παθολογία που εκδηλώνεται μέσω ανεπάρκειας στην έκκριση μιας ορμόνης που παράγεται απευθείας στο φλοιό των επινεφριδίων.

Ακόμα και παρά το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο, είναι αρκετά ευπρόσδεκτη στην κλινική θεραπεία.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την ομοιότητά της με άλλες ασθένειες, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, η οποία δυσχεραίνει σημαντικά τη διάγνωσή της. Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονη πορεία με εμφανή αισθητά συμπτώματα.

Οι γονείς του παιδιού που βρίσκονται ήδη στα πρώτα συμπτώματα πρέπει να αναζητήσουν αμέσως ιατρική βοήθεια. Με την έγκαιρη παροχή κατάλληλης βοήθειας και ακριβούς διάγνωσης αυτής της ασθένειας στο σύνολό της, η πρόγνωση για την αποκατάσταση του παιδιού είναι ευνοϊκή.

Αιτίες της προέλευσης της παθολογίας

Η έλλειψη λειτουργίας των επινεφριδίων μπορεί να προκληθεί από μια πτώση στο επίπεδο της αδρενοκορτικοτροπτροπικής ορμόνης της υπόφυσης του εγκεφάλου και από προβλήματα με τους ίδιους τους επινεφρίδιους αδένες.

Πρωτοπαθής ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Η ασθένεια είναι σε θέση να πάρει μια οξεία μορφή, η οποία ονομάζεται σύμπτωμα Waterhouse-Frideriksen συγκρότημα. Μπορεί επίσης να πάρει μια χρόνια μορφή και να αποκαλείται Παθολογία του Addison.

Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά μπορεί να προκληθεί από:

  • συγγενή υποπλασία των επινεφριδίων.
  • συγγενούς τύπου αδρενογενετικό σύνδρομο.
  • διάφορες αιμορραγίες επινεφριδίων.
  • ασθένειες που χαρακτηρίζονται από εκδηλώσεις αιμορραγίας και θανάτου επινεφριδίων (παρωτίτιδα, σηψαιμία και μηνιγγοκοκκαιμία).
  • χειρουργική επέμβαση για την εκτομή των επινεφριδίων.
  • ταχεία διακοπή της θεραπείας με πρεδνιζόνη.

Τις περισσότερες φορές σήμερα, η εμφάνιση μιας χρόνιας μορφής της νόσου καταγράφεται λόγω γενετικών παραγόντων, καθώς και λόγω αυτοάνοσων διεργασιών.

Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, οι καταλύτες για την εμφάνιση της νόσου είναι:

  • χρόνια δηλητηρίαση.
  • μόλυνση με τοξοπλάσμωση.
  • ο σχηματισμός κύστεων στη δομή των επινεφριδίων.
  • άλλες αιτίες χαρακτηριστικές της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας.
Η επινεφριδική ανεπάρκεια του δευτερογενούς τύπου αναπτύσσεται λόγω βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία συνοδεύεται από απότομη μείωση της έκκρισης του ACTH.

Κλινικές εκδηλώσεις

Η χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται συχνά με λεπτό τρόπο.

  • εξάντληση του κεντρικού νευρικού συστήματος ·
  • χρόνια κόπωση?
  • μείωση της εργασιακής ικανότητας και μείωση του επιπέδου ακαδημαϊκής επίδοσης του παιδιού ·
  • απώλεια βάρους?
  • μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
  • μειωμένη μυϊκή μάζα.
  • οδυνηρή ανορεξία.
  • χρόνια ναυτία?
  • δίψα για αλμυρό φαγητό.
  • σταθερή επιθυμία να πιει νερό.
  • εμετός.
  • χαλαρά κόπρανα.

Επίσης παρατηρούνται ειδικές αλλαγές στην κατάσταση του δέρματος και των βλεννογόνων. Το δέρμα παίρνει ένα σκούρο καφέ χρώμα ή, πιο σπάνια, μια γκρίζα ή κίτρινη απόχρωση.

Η πρώτη εκδήλωση είναι η ενίσχυση της φυσικής χρώσης του δέρματος στην περιοχή των θηλών, καθώς και γύρω από τα αρσενικά γεννητικά όργανα, την περιοχή των πρωκτών, στις πτυχές του δέρματος, τις θέσεις σταθερής επαφής με τα ρούχα στην περιοχή γρατζουνιών, εκδορών, σχηματισμού ουλών και πτυχών των δακτύλων, αρθρώσεων γονάτων και αγκώνων.

Χρωματισμός σε χέρια για ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Μια πιο σπάνια εκδήλωση στα παιδιά είναι η αυξημένη χρώση του στοματικού βλεννογόνου. Εξαιρετικά σπάνια μορφή της νόσου, η οποία δεν συνοδεύεται από ενεργή χρώση του δέρματος ή των βλεννογόνων.

Η εξέλιξη της χρόνιας μορφής της νόσου, κατά κανόνα, συνοδεύεται από την εμφάνιση ασθενειών διαρρεκτικού τύπου, καθώς και από την ταχεία εξέλιξη της κρίσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Σε αυτή την περίπτωση, χωρίς χειρουργική επέμβαση θα είναι εξαιρετικά δύσκολο να γίνει.

Η απότομη επιδείνωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς χαρακτηρίζεται από οδυνηρές εκδηλώσεις στην κοιλιακή χώρα, έμετο, χαλαρά κόπρανα, πτώση της αρτηριακής πίεσης, εξασθένιση και σπασμούς με παθολογική μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Περαιτέρω, υπάρχει μια ταχεία ανάπτυξη της δερματικής χρωματισμού, αφυδάτωσης του σώματος, η οποία προκαλεί συχνή λιποθυμία.

Διαγνωστικά

Η παθολογία του Addison μπορεί να επιβεβαιωθεί παρακολουθώντας τη δυναμική των μεταβολών στο επίπεδο της υδροκορτιζόνης στον ορό του αίματος.

Σε ένα υγιές άτομο, υπάρχει ένα απότομο άλμα στο επίπεδο της κορτιζόλης στο αίμα το πρωί κατά την αφύπνιση, και σε ασθενείς με επινεφριδιακή ανεπάρκεια, το επίπεδο αυτής της ορμόνης είναι συνεχώς στις χαμηλότερες τιμές.

Μαζί με αυτό, παρακολουθούνται χαμηλές αναγνώσεις συγκεντρώσεων αλδοστερόνης και ρενίνης. Μια υψηλή συγκέντρωση καλίου, μαζί με παθολογικά χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, παρατηρείται κατά τη διάρκεια της κρίσης της ασθένειας. Σε καθημερινά ούρα, μπορεί να παρατηρηθεί μείωση στο συνολικό επίπεδο των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών, αν και η διεξαγωγή της μελέτης αυτής δεν είναι πολύ αποτελεσματική.

Όταν το αίμα ενός ασθενούς λαμβάνεται με άδειο στομάχι, παρατηρούνται χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, καθώς και επίπεδη γλυκαιμική καμπύλη.

Δείγματα με τη χρήση του φαρμάκου πρεδνιζόνη σχεδόν δεν επηρεάζουν την αύξηση των επιπέδων κορτιζόλης.

Η συνδυασμένη μέθοδος διάγνωσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας διεξάγεται μαζί με εντερικές λοιμώξεις, ελμινθική εισβολή και επίσης δηλητηρίαση.

Η νόσος του Adicyon στα βρέφη θα πρέπει να διαφοροποιείται με πυλωρική στένωση και πυροσπασμό, καθώς και συμπτωματικό αδρενογενετικό σύμπλεγμα, συνοδευόμενη από απώλεια μεταλλικών αλάτων.

Ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια από διάφορες μολύνσεις, καθώς και από τις νευροενέργειες του εντέρου.

Κατά τη διάγνωση της νόσου σε μεγαλύτερα παιδιά, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί αρχικά η σήψη, η εγκεφαλίτιδα και η μηνιγγίτιδα.

Μέθοδοι θεραπείας ασθενειών

  • καταστολή της καταπληξίας ·
  • την επιστροφή της στάθμης υγρών, καθώς και τα μεταλλικά στοιχεία σε κανονικά επίπεδα.
  • ανεπάρκεια ορμονών πλήρωσης.

Ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί ένα ισοτονικό διάλυμα σταγονιδίου νατρίου με 5% γλυκόζη στο οποίο προστίθενται 100 χιλιοστόγραμμα κορτιζόλης. Αυτό το σταγονόμετρο επαναλαμβάνεται κάθε 4-8 ώρες.

Επιπλέον, οι γιατροί προδιαγράφουν συχνότερα τη χρήση αδρεναλίνης, Korglikon, καθώς και βιταμίνης C. Ενέση ενδομυϊκά 1-3 χιλιοστόλιτρα του διαλύματος DOXA πετρελαίου μία φορά την ημέρα.

Τα κύρια ορόσημα στη διαδικασία απομάκρυνσης του ασθενούς από την κρίση είναι:

  • αφυδάτωση του ασθενούς.
  • τα επίπεδα βασικών ανόργανων ενώσεων στο αίμα.
  • CBS.
  • επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Η διάρκεια της θεραπείας με τη χρήση ενός σταγονόμετρου εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς, η οποία μπορεί να διαρκέσει έως και 5 ημέρες. Με τη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, η δόση κορτιζόνης στο στάγδην μειώνεται όταν αλλάζει η ενδομυϊκή χορήγηση αυτού του φαρμάκου.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, η συνεχής θεραπεία χρησιμοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς χρησιμοποιώντας πρεδνιζόνη και κορτιζόνη. Όταν παρατηρείται έμετος σε έναν ασθενή, είναι συνηθισμένο να αντικατασταθεί η πρεδνιζόνη με ενδομυϊκή χορήγηση κορτιζόνης.

Οι βασικές αρχές της δια βίου θεραπείας αντικατάστασης πρέπει να είναι γνωστές στους γονείς των παιδιών που έχουν διάγνωση χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Με την τήρηση απλών κανόνων και τη συνεχή χρήση φαρμάκων που συνταγογραφούνται από τους γιατρούς, η ζωή ενός ασθενούς με χρόνιες επινεφριδιακές ανεπάρκειες θα είναι πλήρης.

Σχετικά βίντεο

Χειρουργός του τμήματος ενδοκρινολογίας, υποψήφιος ιατρικών επιστημών για σύγχρονες μεθόδους διάγνωσης των επινεφριδίων και θεραπεία ασθενειών αυτού του προσανατολισμού:

Επινεφρίδια στα παιδιά: χαρακτηριστικά

Τα μεγέθη των επινεφριδίων είναι διαφορετικά σε ενήλικες και παιδιά. Σε ένα νεογέννητο, η μάζα του αδένα είναι μόνο 7 γραμμάρια και το μέγεθος δεν υπερβαίνει τα 1-3 νεφρά. Ορισμένες ζώνες ιστών των επινεφριδίων δεν σχηματίζονται πλήρως, αλλά η κύρια ζώνη του αδένα εκτελεί όλες τις σημαντικές λειτουργίες.

Χαρακτηριστικά

Όταν η μητέρα γεννά το μωρό της, συμβαίνουν με το μωρό οι ακόλουθες αλλαγές:

  1. Μια μεγάλη ποσότητα ορμονών από τον μητρικό οργανισμό σώζεται.
  2. Η σύνθεση των αδρενοκορτικοτροπικών ορμονών καταστέλλεται, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της παραγωγής των δικών της ορμονών. Αυτή η κατάσταση συνοδεύεται συχνά από σημεία νεφρικής ανεπάρκειας.
  3. Τέτοιες κλινικές εκδηλώσεις παραμένουν έως και 10-15 ημέρες ζωής.
  4. Σταδιακά, το νεογέννητο έχει μια αλλαγή στα ορμονικά επίπεδα λόγω της σταθεροποίησης της παραγωγής κορτικοστεροειδών.

Στις πρώτες 90 ημέρες ανάπτυξης σε ένα βρέφος, οι αδένες μειώνονται σχεδόν κατά το ήμισυ. Αυτό οφείλεται στην αραίωση και την αναδιαμόρφωση του φλοιώδους στρώματος. Ένα χρόνο αργότερα, η μάζα των επινεφριδίων αυξάνεται ξανά. Μέχρι την ηλικία των 12 μηνών, το τμήμα του εμβρυϊκού ιστού απορροφάται και στη φλοιώδη ζώνη υπάρχουν ήδη σπειραματόζωα, τσαμπιά και ιστός ματιών. Σε τρία χρόνια ολοκληρώνεται η διαδικασία διαχωρισμού των κυττάρων και του φλοιώδους στρώματος των αδένων, αλλά ο σχηματισμός δομών διαρκεί για άλλα 10 χρόνια.

Ο τελικός προσδιορισμός της επινεφριδιακής μάζας εμφανίζεται σε 18-20 χρόνια. Με αυτό, οι περίοδοι των αδένων λειτουργούν όπως σε έναν ενήλικα.

Έως 12 μήνες η παραγωγή κορτιζόλης δεν έχει τεκμηριωθεί. Αυξημένα επίπεδα ορμονών παρατηρούνται το πρωί.

Λειτουργίες των επινεφριδίων στα παιδιά

Τα επινεφρίδια έχουν πολλές σημαντικές λειτουργίες, για παράδειγμα:

  • Αλδοστερόνη Συμμετέχει στη σύνθετη διαδικασία επαναρρόφησης νατρίου, έκκριση καλίου, αμμωνίας και μαγνησίου. Η ορμόνη είναι απαραίτητη για να διατηρηθεί η ισορροπία των υγρών και να αυξηθεί ο αγγειακός τόνος.
  • Γλυκοκορτικοειδή. Υπεύθυνος για τη σταθεροποίηση των κυτταρικών μεμβρανών. Έχουν ένα ευρύ φάσμα δράσης, συμμετέχουν στη μικροκυκλοφορία και την καταστολή των φλεγμονωδών διεργασιών. Χάρη στην κανονική ανάπτυξή τους, υπάρχει διατήρηση των ιστών, σε μεγαλύτερο βαθμό, χόνδρου.
  • Ανδρογόνα. Χωρίς την κανονική σύνθεση αυτών των ορμονών, η εφηβεία διασπάται, η ανάκαμψη της κυτταρικής δομής επιβραδύνεται και ο μεταβολισμός της χοληστερόλης διαταράσσεται.
  • Κατεχολαμίνες. Ελέγχουν την κανονική στένωση των αιμοφόρων αγγείων, διατηρούν τα επίπεδα της αρτηριακής πίεσης κανονικά και διεγείρουν τον καρδιακό μυ. Αυτός ο τύπος ορμόνης ενισχύει τη λιπόλυση, στην οποία συμβαίνει η διάσπαση των λιπαρών στοιχείων στη γλυκερόλη και στα λιπαρά οξέα.

Ασθένειες και διαταραχές των επινεφριδίων

Στα νεογνά τον πρώτο μήνα υπάρχει μια ενεργή προσαρμογή του οργανισμού στον κόσμο γύρω του. Οποιαδήποτε βλάβη στα εσωτερικά όργανα μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνη κατάσταση. Υπάρχουν πολλές παθολογίες των επινεφριδίων στα παιδιά από τη γέννηση, μερικά από αυτά είναι δύσκολο να ελεγχθούν:

Σπάνιες παθολογία προκαλείται από μία πλήρη έλλειψη των επινεφριδίων, η οποία σχετίζεται με ακατάλληλη ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο όρος αυτός υποδηλώνει την απουσία φυσιολογικού σχηματισμού επινεφριδίων. Η παθολογία είναι σπάνια αλλά πάντοτε μοιραία, εξαπλώνεται και στους δύο αδένες. Μερικές φορές η υποανάπτυξη βρίσκεται σε ένα επινεφρίδιο αδένα και το δεύτερο παίρνει το κύριο φορτίο.

Η διακοπή της λειτουργίας των επινεφριδίων οδηγεί στην αποτυχία ολόκληρου του σώματος, στην ανάπτυξη σοβαρών ασθενειών και μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες και μερικές φορές ακόμη και θάνατο. Μπορείτε να μάθετε για τις ασθένειες των επινεφριδίων, τις αιτίες και τη θεραπεία.

Η επινεφριδιακή σύντηξη λαμβάνει χώρα μπροστά από την αορτή ή πίσω από αυτήν. Ο μη φυσιολογικός σχηματισμός ιστών των αδένων συμβαίνει μαζί με τα νεφρά ή το συκώτι. Οι διεργασίες σύντηξης με τους πνεύμονες βρίσκονται στο υπόβαθρο των δυσπλασιών του κοιλιακού τοιχώματος. Σε ακραίες περιπτώσεις, η ανώμαλη θέση των αδένων είναι σταθερή. Μπορεί να βρίσκονται αλλού, μερικές φορές τα βασικά στοιχεία του ιστού εντοπίζονται ακόμη και στον εγκέφαλο.

  • Αδρενολευκοδυστροφία

Η παθολογία περιλαμβάνεται στην ομάδα των γενετικών διαταραχών, κληρονομείται. Κατά τη διάρκεια του ενδομήτριου σχηματισμού, το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια έχουν υποστεί βλάβη. Βλάβη στο νευρικό ιστό που παρατηρείται στη λεπτή κυτταρικό επίπεδο, που οδηγεί στην αδυναμία των λιπαρών οξέων σχισίματος. Τα αγόρια είναι πιο επιρρεπή στην ασθένεια. Εάν η παράβαση δεν εντοπίστηκε εγκαίρως, τότε από 4 χρόνια προχωράει γρήγορα. Χωρίς άμεση θεραπεία, οι θάνατοι είναι πιθανόν εντός 10 ετών.

Τα επινεφρίδια με χαμηλή πυκνότητα αιμοφόρων αγγείων, τα οποία συμβαίνουν συχνά σε πρόωρα βρέφη, υπόκεινται στην απελευθέρωση αίματος. Ο κύριος λόγος για αυτό είναι ο σοβαρός τοκετός και οι τραυματισμοί στη διαδικασία της γέννησης. Η αιμορραγία συχνά προκαλεί νέκρωση ιστών επινεφριδίων ή σχηματισμό όγκου. Με εκτεταμένες αιμορραγίες και στους δύο αδένες, η πρόγνωση είναι θανατηφόρα.

  • Επινεφρική ανεπάρκεια

Αυτή η απόκλιση έχει πολλούς λόγους:

  1. Σχεδόν όλες οι ασθένειες προκαλούν μείωση της λειτουργικότητας των αδένων.
  2. Υπάρχει έλλειψη ορμονών, έλλειψη νατρίου και χλωριούχου.
  3. Σε αυτό το πλαίσιο, αναπτύσσεται η αφυδάτωση, το αίμα γίνεται παχύτερο.
  4. Λόγω της σοβαρής έλλειψης οξυγόνου, το σώμα είναι σοκαρισμένο και οι νεφροί χάνουν την ικανότητα διήθησης τους.
  • Υπερπλασία του φλοιώδους στρώματος

Αυτή η συγγενής διαταραχή μπορεί να εκδηλωθεί σε αρκετές κλινικές εικόνες. Η ανάπτυξη του ιστού προκαλείται από παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, εμποδίζεται εν μέρει ή εντελώς. Οι μη αναστρέψιμες επιπλοκές εμφανίζονται σε 3 από 4 νεογέννητους ασθενείς. Τα γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται σύμφωνα με τον τύπο αρσενικού, ενώ τα αγόρια αναπτύσσουν υπερκινητική ανάπτυξη. Η παθολογία του φλοιώδους στρώματος μπορεί να ανιχνευθεί στη μέση ηλικία και να εκδηλωθεί ως στειρότητα, αλλά ο σχηματισμός της εμφανίζεται από την αρχή της γέννησης.

  • Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός

Σε νεαρή ηλικία, παρατηρείται αύξηση της παραγωγής αλδοστερόνης. Όταν το πλεόνασμα σηματοδοτεί άλματα της αρτηριακής πίεσης, το μαγνήσιο και το κάλιο μειώνονται σημαντικά. Ένα άλλο όνομα για την παθολογία είναι το σύνδρομο Conn. Το παιδί παραμένει λήθαργος, υποανάπτυκτοι μύες, καρδιακές προσβολές και σπασμοί. Η καταστροφική έλλειψη καλίου δεν αναπληρώνεται με ειδικά παρασκευάσματα.

Διάφοροι επινεφριδιακοί σχηματισμοί στα παιδιά δεν είναι συνηθισμένοι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται πολλαπλασιασμός του καλοήθους ιστού. Η διαταραχή εκδηλώνεται τόσο στον φλοιό όσο και στον μυελό των επινεφριδίων:

  1. Φαιοχρωμοκύτωμα. Ένας σπάνιος τύπος όγκου, που χαρακτηρίζεται από σύνθεση κατεχολαμινών. Η ουσία ρυθμίζει τις διαδικασίες του νευρικού συστήματος. Όταν το φαιοχρωμοκύτωμα αποτελεί παραβίαση ενδοκρινικών, νευρικών και καρδιαγγειακών διεργασιών.
  2. Νευροβλάστωμα. Η κακοήθης εκπαίδευση παρατηρείται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Μεταξύ όλων των τύπων όγκων, έχει το υψηλότερο ποσοστό, επηρεάζει τους αδένες μυελού. Ένας από τους λόγους για την ανάπτυξη του παθολογικού ιστού είναι μια γενετική διαταραχή και κληρονομικότητα. Το ένα τρίτο των περιπτώσεων παθολόγων εμφανίζεται σε βρέφη ηλικίας έως 12 μηνών.
  3. Καρκίνος των επινεφριδίων. Επιθετική, ταχέως προοδευτική παθολογία αναπτύσσεται σε σπάνιες περιπτώσεις. Διαγνωσμένη κυρίως σε παιδιά κάτω των 5 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν ζουν μέχρι τη χειρουργική επέμβαση, καθώς τα μη φυσιολογικά κύτταρα και οι όγκοι ανιχνεύονται σε ένα μεταγενέστερο στάδιο και στην πρώιμη περίοδο δεν υπάρχουν συμπτώματα.
  4. Κύστες. Αυτός ο τύπος σχηματισμού δεν είναι πρακτικά ανιχνεύσιμος στην παιδική ηλικία. Συνήθως, μια κύστη δεν επηρεάζει τη λειτουργικότητα των αδένων και την παραγωγή ορμονών. Ένα μεγάλο ποσοστό είναι μονές κύστες σε ένα επινεφρίδιο αδένα. Μπορεί να εκδηλωθεί στο φλοιώδες στρώμα, τα γειτονικά αγγεία και τους λεμφαδένες.

Πρόληψη ασθενειών

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη σοβαρών παθολογιών των επινεφριδίων, καθώς πολλές από αυτές είναι αποτέλεσμα αυτοάνοσων, κληρονομικών και νευρικών παθολογιών. Το παιδί πρέπει να διαθέτει ισορροπημένη διατροφή, εξοικειωμένη με τον υγιεινό τρόπο ζωής και επίσης να ελαχιστοποιεί το άγχος. Η καλύτερη πρόληψη θα είναι προγραμματισμένες επισκέψεις σε γιατρούς και έγκαιρη διάγνωση όλων των ασθενειών.

Μπορείτε επίσης να μάθετε από αυτό το βίντεο για τη δυσλεξία, ποιες είναι οι κύριες αιτίες της και πώς να θεραπεύσετε αυτή την ασθένεια.

Ασθένειες των επινεφριδίων στα παιδιά

Τα επινεφρίδια, όπως και άλλα ενδοκρινικά όργανα, έχουν μεγάλη σημασία για τη ρύθμιση των μεταβολικών διεργασιών. Αυτό ισχύει επίσης για την ανθρώπινη σεξουαλική ανάπτυξη, τη διατήρηση της ισορροπίας του ύδατος και των αλάτων, την παραγωγή ενέργειας για τις βιοχημικές αντιδράσεις και τη δραστηριότητα των βλαστικών λειτουργιών. Και διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου και στο σχηματισμό του οργανισμού στα νεογέννητα παιδιά.

Τα χαρακτηριστικά της δομής των επινεφριδίων προκαλούν την ορμονική τους εργασία. Αποτελούνται από τα εγκεφαλικά και τα φλοιώδη στρώματα, τα οποία έχουν το δικό τους σκοπό. Η ρύθμιση της παραγωγής δραστικών ουσιών σε αυτά τα όργανα ρυθμίζεται από το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης. Ο βαθμός της δραστικότητας εξαρτάται από πολλούς άλλους παράγοντες (άγχος, η διατροφή, τραυματικές κακώσεις οργανισμό ή σοβαρή νόσο).

Τα επινεφρίδια αρχίζουν να τοποθετούνται στο έμβρυο στην μήτρα σε 4-7 εβδομάδες και αρχίζουν να παράγουν ορμόνες ενεργά ήδη στον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης της μητέρας. Οι ασθένειες που σχετίζονται με τα εξασθενημένα επινεφρίδια στα νεογνά είναι συγγενή και αποκτηθούν. Όλες οι συγγενείς παραλλαγές ασθενειών σε ποικίλους βαθμούς εκδηλώνονται κλινικά σε ένα μωρό μετά τη γέννηση. Αλλά μερικές φορές έχει αποκτήσει παθολογικές καταστάσεις. Ο φλοιός των επινεφριδίων έχει τέτοια χαρακτηριστικά ανατομίας και φυσιολογίας που καθορίζουν τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών και δεν είναι ασυνήθιστο για ένα καλοήθη όγκο των επινεφριδίων στο νεογέννητο.

Η αξία των επινεφριδίων

Κατά τη διάρκεια της παραμονής του εμβρύου στη μήτρα και στην επόμενη περίοδο μετά τον τοκετό, τα επινεφρίδια βοηθούν το νεογέννητο μωρό να αναπτυχθεί και να προσαρμοστεί. Ένας ιδιαίτερος ρόλος από αυτή την άποψη ανήκει στον φλοιό των επινεφριδίων, καθώς προέρχεται από άλλο στρώμα βλαστού, σε αντίθεση με το εγκεφαλικό μέρος των οργάνων. Οι παθολογικές αλλαγές της τελευταίας εμφανίζονται σε βρέφη εξαιρετικά σπάνια.

Επινεφριδιακές παθολογίες

Η παραβίαση των επινεφριδίων στους ενήλικες και στα νεογέννητα συχνά οδηγεί σε σοβαρές καταστάσεις που αποτελούν άμεση απειλή για την υγεία και τη ζωή. Αλλά με την έγκαιρη ανίχνευση ενός προβλήματος, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να επιτευχθεί αποζημίωση και να αποκατασταθούν όλες οι κανονικές λειτουργίες στο σώμα.

Οι πιο κοινές ασθένειες των επινεφριδίων στα νεογνά είναι οι εξής:

  • οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων.
  • συγγενής ανεπάρκεια.
  • hypercortisolism;
  • όγκων επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύτωμα).

Οξεία ανεπάρκεια

Η οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα νεογέννητα αναφέρεται σε μια πολύ σοβαρή μορφή παθολογίας. Οι αιτίες αυτής της κατάστασης συνήθως γίνεται έντονη αιμορραγία στα όργανα αυτά, η οποία προκαλείται από:

  • βλάβη κατά τη γέννηση
  • ασφυξία;
  • αιμορραγικό σύνδρομο σε μολυσματικές ασθένειες.

Κάπως λιγότερο, μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα συγγενούς υποπλασίας, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο ή έχει κληρονομιά που συνδέεται με το Χ. Μια τέτοια παθολογία στο νεογέννητο μπορεί να ανιχνευθεί με γενετική έρευνα.

Σημάδια οξείας κατάστασης

Στην περίπτωση που τα επινεφρίδια δεν λειτουργούν ουσιαστικά, τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά εμφανίζονται ως εξής:

  1. Το παιδί ουσιαστικά δεν κινείται, η πίεση του και ο μυϊκός τόνος πέφτει απότομα.
  1. Ο παλμός παρατηρείται συχνός, αναπτύσσεται δύσπνοια, μειώνεται ο όγκος των εκκρινόμενων ούρων.
  1. Υπάρχει έμετος, διάρροια, που ποικίλλει στην ένταση και τη θέση του πόνου στο έντερο. Ως αποτέλεσμα της απώλειας υγρών, μπορεί να συμβεί γρήγορα η αφυδάτωση, η οποία είναι μια πολύ επικίνδυνη κατάσταση σε ένα νεογέννητο μωρό.
  1. Η θερμοκρασία μειώνεται, το δέρμα γίνεται χλωμό ή μπλε, μερικές φορές υπάρχει ένα μαρμάρινο μοτίβο, αιμορραγίες.
  1. Στο τελευταίο στάδιο, αναπτύσσεται η κολοειδής κατάσταση που προκαλείται από την αγγειακή ανεπάρκεια. Η μείωση του επιπέδου του καλίου στο αίμα οδηγεί σε διακοπή της εργασίας του καρδιακού μυός.

Ο ρυθμός ανάπτυξης των συμπτωμάτων στα νεογέννητα εξαρτάται από την αιτία της αποτυχίας. Με μια αιχμηρή αλλοίωση των επινεφριδίων ως αποτέλεσμα αιμορραγίας ή απόσυρσης της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, η κλινική εικόνα της ασθένειας αναπτύσσεται σε λίγες ώρες. Εάν η οξεία αποτυχία είναι αποτέλεσμα μιας χρόνιας διαδικασίας, τότε η έναρξη της εμφάνισής της μπορεί να τεντωθεί για αρκετές ημέρες ή μήνες.

Θεραπεία οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας

Αυτή η κατάσταση μπορεί γρήγορα να οδηγήσει στο θάνατο ενός νεογέννητου μωρού, οπότε η θεραπεία του γίνεται μόνο σε συνθήκες της μονάδας εντατικής θεραπείας. Όταν βοηθάει, η παρεντερική χορήγηση ορμονών (γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή) αρχίζει αμέσως. Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης, αν ξεκινήσει εγκαίρως, ασκεί αμέσως την επίδρασή της και οδηγεί στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Εάν είναι απαραίτητο, μέτρα κατά του σοκ και συμπτωματική θεραπεία.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Όλες οι μορφές μιας τέτοιας παραβίασης, η οποία εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Το μεγαλύτερο μέρος της κληρονομικής ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης. Μείωση της δραστικότητας αυτής της ουσίας οδηγεί σε μείωση της παραγωγής κορτιζόλης και προγεστερόνης. Περιστασιακά, μπορεί να αναπτυχθεί μια λανθάνουσα μορφή της νόσου, στην οποία αυξάνεται η έκκριση της ACTH. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης των ανδρογόνων και στην ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης και στην απώλεια αλάτων.

Κλινικά συμπτώματα

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αδρενογενετικού συνδρόμου:

Στα βρέφη, οι δύο πρώτες παραλλαγές της ασθένειας γίνονται πιο σημαντικές. Στην περίπτωση της μορφής viril, υπάρχει μια οπτική αλλαγή στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Στα κορίτσια σημειώνεται μια διευρυμένη κλειτορίδα και τα χείλη. Μερικές φορές η υπερτροφία είναι τόσο σημαντική που υπάρχουν δυσκολίες στον προσδιορισμό του φύλου του νεογέννητου. Τα αγόρια έχουν υπερμετρωπία και διεύρυνση του πέους. Τα παιδιά κατά τη γέννηση είναι διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους με παχύτερα οστά, αυξημένη μάζα, πιο αναπτυγμένους μύες.

Η διαλυτική παραλλαγή της παθολογικής κατάστασης των επινεφριδίων στους νεογέννητους είναι συνηθέστερη στο αδρενογενετικό σύνδρομο. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται επίσης και η φθορά των οργάνων της γεννητικής σφαίρας, αλλά ταυτόχρονα αναπτύσσονται πολύ επικίνδυνες καταστάσεις, στις οποίες εμφανίζεται έλλειψη ορμονών. Το μωρό συχνά φουσκώνει, αποκτά λίγο βάρος, αναπτύσσει διάρροια και εμετό, σωματικό βάρος και μείωση της πίεσης.

Θεραπεία

Σε αυτή την περίπτωση, μόνο η επείγουσα εισαγωγή της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών στο νεογέννητο θα βοηθήσει, διαφορετικά το παιδί μπορεί να πεθάνει σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Παρουσιάζοντας λανθάνουσες μορφές συγγενούς υπερπλασίας, η απαραίτητη δόση από του στόματος ορμονικών παραγόντων που συνιστάται από γιατρό πρέπει να χρησιμοποιηθεί με βάση τη διάγνωση και τον προσδιορισμό του ορμονικού υποβάθρου.

Φαιοχρωμοκύτωμα

Πολύ σπάνια, αλλά εξακολουθεί να εμφανίζεται στον νεογνό όγκο των επινεφριδίων, το οποίο ονομάζεται φαιοχρωμοκύτωμα. Όταν συμβεί αυτό, επηρεάζεται το στρώμα του εγκεφάλου αυτών των οργάνων.

Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται ως αύξηση της πίεσης λόγω υπερβολικής αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης. Το παιδί έχει αυξημένη συχνότητα παλμών, πυρετό και σάκχαρο αίματος. Η υπερευαισθησία του μωρού είναι εντυπωσιακή.

Γιατί είναι τέτοιες αποκλίσεις επικίνδυνες;

Οι ασθένειες των επινεφριδίων στα παιδιά μετά τη γέννησή τους έχουν σοβαρές συνέπειες. Η πιο επικίνδυνη κατάσταση είναι η κρίση των επινεφριδίων, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο ενός μωρού σε λίγες ώρες.

Με διαταραχές που σχετίζονται με συγγενή υπερπλασία, υπάρχει απώλεια υγρού και αλατιού στο σώμα, οδηγώντας σε αφυδάτωση. Δεδομένου ότι η διατροφή του βρέφους δεν περιλαμβάνει τη χρήση αλμυρού τροφίμου, σε ορισμένες περιπτώσεις η ασθένεια παραμένει μη αναγνωρισμένη για κάποιο χρονικό διάστημα και δεν λαμβάνονται μέτρα. Στην περίπτωση αυτή, τα ούρα του νεογέννητου παιδιού είναι μια μόνιμη απώλεια των οργάνων που είναι απαραίτητα για τη λειτουργία και μπορεί να συμβεί καρδιακή ανακοπή.

Πώς να αποφύγετε τα επινεφριδιακά νοσήματα στα νεογνά

Αποτρέψτε την ανάπτυξη ορισμένων παθολογιών που σχετίζονται με το έργο των επινεφριδίων σε μικρά παιδιά, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν είναι δυνατόν. Μόνο έγκαιρη ανίχνευση αποκλίσεων δίνει μια σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση σε αυτή την κατάσταση.

Η επινεφριδική κρίση στο νεογέννητο μπορεί να αποφευχθεί με την έγκαιρη ανακούφιση της αύξησης της ενεργειακής δαπάνης του σώματος του παιδιού κατά τη διάρκεια σοβαρής ασθένειας, χειρουργικής επέμβασης ή τραυματισμού.

Για τα μωρά που αναγκάζονται να λάβουν θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, είναι επιτακτική η κατάρτιση ενός προγράμματος φαρμάκων. Οι γονείς θα πρέπει να χορηγούν τα φάρμακα του παιδιού αυστηρά στη δοσολογία και τη χρονική ακολουθία που συνιστά ο παιδοκοινωνικός ενδοκρινολόγος.

Για όσους σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη και έχουν συγγενείς με αποκλίσεις στο έργο των επινεφριδίων, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσουν με τους γενετιστές εκ των προτέρων για να κατανοήσουν την πιθανότητα ανάπτυξης παρόμοιας παθολογίας στο έμβρυο και να λάβουν όλα τα απαραίτητα μέτρα.

Οι μελλοντικές μητέρες κατά την περίοδο της κύησης συμβουλεύονται να παρακολουθούν το σχήμα, να τρώνε έγκαιρα και αποτελεσματικά. Είναι καλύτερα να αποφύγετε τις αγχωτικές καταστάσεις, συχνά περπατάτε στον καθαρό αέρα και κινούμαστε ενεργά. Για οποιαδήποτε ασθένεια, αναζητήστε αμέσως βοήθεια από ειδικό και υποβάλετε έγκαιρη θεραπεία.

Επινεφρική ανεπάρκεια στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (εφεξής - HH) είναι μια μάλλον σπάνια συγγενής ή επίκτητη κατάσταση του σώματος που δεν έχει συγκεκριμένες εκδηλώσεις που συνδέονται με ανεπαρκή ποσότητα ορμονών που εκκρίνονται από το φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από βλάβες στα ίδια τα επινεφρίδια ή άλλους ενδοκρινείς αδένες (υπόφυση ή υποθάλαμο). Η ανάπτυξη του NN (υποκορτισμός) απειλεί τη ζωή ενός παιδιού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι εξαιρετικά σημαντικό να γνωρίζετε τα επικίνδυνα συμπτώματα και να τηρείτε τη συνταγή ενός γιατρού για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Ταξινόμηση

Η οξεία HH (κρίση των επινεφριδίων) αναπτύσσεται με απότομη μείωση ή πλήρη παύση της παραγωγής επινεφριδίων.

Η χρόνια HH εμφανίζεται όταν υπάρχει έλλειψη ορμονών των επινεφριδίων (αλδοστερόνη και κορτιζόλη).

Ταξινόμηση της χρόνιας HH (εφεξής "HNN"):

  1. Πρωτογενής HNN (νόσος του Addison) - που σχετίζεται με αλλοιώσεις επινεφριδίων:
  • συγγενής?
  • αποκτηθεί.
  1. Δευτερογενές CNN - που σχετίζεται με την παθολογία της υπόφυσης:
  • συγγενής?
  • αποκτηθεί.
  1. Τριτογενής CNI - που σχετίζεται με την παθολογία του υποθάλαμου:
  • συγγενής?
  • αποκτηθεί.

Αιτίες του ΗΗ

Δεδομένης της ανατομικής και φυσιολογικής ανωριμότητας των επινεφριδίων σε παιδιά κάτω των 3 ετών, οποιοσδήποτε από τους πολλούς παράγοντες μπορεί να προκαλέσει οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια:

  • μια σειρά μολυσματικών ασθενειών (βακτηριακή, ιική, παρασιτική, μυκητιακή).
  • αγχωτική κατάσταση.
  • μια αυτοάνοση διαδικασία (καταστροφή των επινεφριδίων με δικά της αντισώματα).
  • επινεφριδιακή αιμορραγία (για παράδειγμα, με μηνιγγιτιδοκοκκικές λοιμώξεις ή τραυματισμούς).

Το οξύ σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθεί στο τραύμα των επινεφριδίων (στην περίπτωση της πυελικής παρουσίασης του εμβρύου) και στο υπόβαθρο της χρόνιας ΗΗ και ως παρενέργεια στη θεραπεία ορισμένων φαρμάκων (αντιπηκτικά) και με την ακύρωση των γλυκοκορτικοειδών.

Στην πρωτογενή ΝΝ, η επινεφρίδια είναι η αιτία. Επί του παρόντος, ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του NN θεωρείται αυτοάνοση διαδικασία (έως και 80% των ασθενών).

Κλινικά σημεία NN εμφανίζονται όταν το 95% του επινεφριδιακού φλοιού καταστρέφεται. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης μπορεί να συνδυαστεί με πρωτογενή ΗΗ ή να είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια.

Η πρωτογενής ΗΗ μπορεί να είναι συγγενής (πάνω από 20 γενετικά καθορισμένες ασθένειες οδηγούν σε ΗΗ) και αποκτώνται (βλάβη των επινεφριδίων σε μολυσματικές ασθένειες, για παράδειγμα, στη φυματίωση). Αλλά σε πολλά παιδιά, η αιτία της ατροφίας των επινεφριδίων αδένων παραμένει ασαφής.

Η αιτία της δευτερογενούς ΗΗ είναι μια ανεπάρκεια της ορμόνης της υπόφυσης (αυξητική ορμόνη - ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια. Η παθολογία της υπόφυσης μπορεί να είναι συγγενής και να αποκτάται (με όγκους της υπόφυσης).

Η αιτία της τριτογενούς HH είναι μια ανεπάρκεια της ορμόνης υποθάλαμος corticoliberin, η οποία ρυθμίζει τη λειτουργία των επινεφριδίων.

Η ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη του NN περιλαμβάνει:

  • παιδιά με κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από HH, αν και δεν έχει ακόμη εκδηλωθεί.
  • παιδιά από οικογένειες όπου υπάρχουν άτομα με ΗΗ ή με οποιαδήποτε κληρονομική νόσο.
  • παιδιά με αυτοάνοσα νοσήματα των ενδοκρινικών οργάνων (κυρίως του θυρεοειδούς αδένα).
  • παιδιά μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία στην υπόφυση ή στον υποθάλαμο.
  • παιδιά με συγγενή ανάπτυξη νάνων (υποφυσικός νανισμός).

Συμπτώματα

Συμπτώματα οξείας HH

Τα αρχικά σημάδια μιας εθιστικής κρίσης είναι: η αδράνεια του παιδιού, ο μειωμένος μυϊκός τόνος, η χαμηλή αρτηριακή πίεση, ο παλμός επιταχύνεται, δύσπνοια, μειωμένη ημερήσια ποσότητα ούρων.

Χαρακτηριστικά είναι τα συμπτώματα της πεπτικής οδού: κοιλιακό άλγος διαφορετικής εντοπισμού και έντασης, ναυτία και έμετος, διάρροια, που οδηγούν γρήγορα στην αφυδάτωση του παιδιού.

Δέρμα με γαλαζωπή χροιά, υπάρχει ένα "μαρμάρισμα" του δέρματος, αιμορραγίες στο δέρμα διαφορετικών μεγεθών και σχημάτων. Οι άκρες είναι κρύες στην αφή, μειώνεται η θερμοκρασία του σώματος.

Εάν η κρίση είναι συνέπεια αιμορραγίας στα επινεφρίδια διαφόρων προελεύσεων ή απόσυρσης των γλυκοκορτικοστεροειδών, τότε τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και γρήγορα αυξάνονται στην ανάπτυξη μιας κατάστασης κωματώδους. Μια σημαντική μείωση στο επίπεδο του καλίου στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, αυτές μπορεί να είναι οι αρχικές εκδηλώσεις της φλεγμονώδους νόσου του Addison.

Εάν ο οξεία υποκορτισμός είναι μια εκδήλωση ανισορροπίας στη χρόνια ΗΗ, τότε οι κλινικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται σταδιακά, σε μια εβδομάδα ή περισσότερο: αύξηση της δερματικής χρωματισμού, αύξηση αδυναμίας, επιδείνωση της όρεξης, μειωμένη δραστηριότητα και κινητικότητα του παιδιού, καταθλιπτική διάθεση. Εμφανίζονται πόνος και κοιλιακό άλγος, σημάδια καρδιαγγειακής ανεπάρκειας στην αύξηση του παιδιού, με την επακόλουθη ανάπτυξη κώματος.

Συμπτώματα χρόνιας ΗΗ

Σε περίπτωση συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων, μπορεί να εμφανιστούν κλινικές εκδηλώσεις αμέσως μετά τη γέννηση: η φυσιολογική απώλεια βάρους είναι πάνω από την κανονική, τα παιδιά είναι λήθαργοι, φτύσουν, αποκτούν λίγη βαρύτητα, ο τόνος του ιστού μειώνεται και η ούρηση είναι άφθονη. Αξιοσημείωτο είναι το σκουρόχρωμα του δέρματος, και μερικές φορές βλεννογόνων. Οποιαδήποτε ασθένεια ή δυσπεπτική εκδήλωση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κρίσης HH σε ένα τέτοιο παιδί.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, η χρόνια ΝΝ αναπτύσσεται αργά, οι γονείς συχνά δεν μπορούν να προσδιορίσουν την ώρα έναρξης της νόσου. Όλες οι εκδηλώσεις σχετίζονται με ανεπαρκή ποσότητα αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε εξασθενημένο μεταβολισμό ορυκτών και υδατανθράκων.

Η αδυναμία και η μείωση της δραστηριότητας του παιδιού συνήθως σημειώνονται μέχρι το τέλος της ημέρας και εξαφανίζονται μετά από έναν ύπνο της νύχτας. Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να προκληθούν από ασθένειες, χειρουργικές επεμβάσεις, ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Πολύ συχνά σημειωμένος κοιλιακός πόνος, απώλεια όρεξης, ναυτία, έμετος, δίψα, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Η διάρροια και ο έμετος προκαλούν ακόμα μεγαλύτερη απώλεια νατρίου και μπορούν να προκαλέσουν την έναρξη της οξείας ΗΗ.

Στη νόσο του Addison, η συστολική και διαστολική αρτηριακή πίεση μειώνεται λόγω του μειωμένου όγκου αίματος και της ανεπάρκειας των γλυκοκορτικοειδών. Ο παλμός είναι αργός. μια απότομη αλλαγή στη θέση του σώματος προκαλεί ζάλη και λιποθυμία.

Μια ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών προκαλεί περιόδους υπογλυκαιμίας (μείωση του σακχάρου στο αίμα) το πρωί και 2-3 ώρες μετά το φαγητό: υπάρχει έντονο αίσθημα πείνας, οξείας, εφίδρωσης, τρεμούλας στο σώμα. Η υπογλυκαιμία οδηγεί σε λειτουργικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα: απώλεια μνήμης, απάθεια, σύγχυση, καταθλιπτική διάθεση, φόβοι, διαταραχές ύπνου εμφανίζονται. Ίσως η εμφάνιση κράμπες.

Εάν η ΝΝ σχετίζεται με μια γενετική ασθένεια της αδρενολευκοδυστροφίας, η οποία επηρεάζει τη λευκή ουσία του κεντρικού νευρικού συστήματος (κεντρικό νευρικό σύστημα) και του επινεφριδιακού φλοιού, νευρολογικές εκδηλώσεις με τη μορφή διαταραχής του βάδισης, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται πολύ νωρίτερα από τα σημάδια NN.

Η χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων παρατηρείται σχεδόν σε όλα τα παιδιά - η μορφή χωρίς χρωστικές ουσίες σπάνια βρίσκεται στη δευτερογενή ΗΗ. Η χρώση μπορεί να συμβεί πολύ νωρίτερα από άλλες εκδηλώσεις χρόνιας ΝΝ. Το δέρμα γίνεται ανοικτό καφέ, χάλκινο ή χρυσαφί.

Η χρωστική είναι ιδιαίτερα εμφανής στην περιοχή των γεννητικών οργάνων των αγοριών, των θηλών των μαστικών αδένων, των ουλών, των μικρών αρθρώσεων και του βλεννογόνου των ούλων. Η μακρόχρονη μαυρίσματος μπορεί να είναι το πρώτο σήμα ενός υπάρχοντος NH. Μερικές φορές οι χρωματισμένες περιοχές του δέρματος βρίσκονται δίπλα στο αποχρωματισμένο. Με την ανάπτυξη του NN, ενισχύεται η χρώση. Όσο πιο γρήγορα εκδηλώνεται η ασθένεια, τόσο περισσότερα παιδιά στη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη υστερούν από τους συνομηλίκους τους.

Με την λανθασμένη (ερμαφροδιακή) δομή των γεννητικών οργάνων, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν διάφορες παραλλαγές της συγγενούς ανεπάρκειας του επινεφριδιακού φλοιού.

Διαγνωστικά

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας σε ένα παιδί (κατάρρευση, σοκ), η έλλειψη επίδρασης από τη θεραπεία αποτοξίνωσης και η χρήση αγγειοσυσταλτικών παραγόντων για οξεία ασθένεια σε παιδιά δείχνουν επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Εκτός από την καταγραφή των κλινικών συμπτωμάτων HH που περιγράφηκαν παραπάνω, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι για τη διάγνωση: ο προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών και της ηλεκτρολυτικής σύστασης του αίματος, το επίπεδο της ζάχαρης στο αίμα. Μία απομονωμένη μείωση στο νάτριο είναι χαρακτηριστική της γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκειας και μια μείωση στο νάτριο με ένα αυξημένο επίπεδο καλίου είναι χαρακτηριστική της ανεπάρκειας των αλατοκορτικοειδών.

Στη μελέτη του ορμονικού προφίλ στην περίπτωση οξείας HH, ανιχνεύεται μειωμένο επίπεδο αίματος κορτιζόνης ή αλδοστερόνης (ή και των δύο ορμονών) και 17-υδροξυπρογεστερόνης. Με την πρωτογενή ΗΗ, το επίπεδο της ACTH στο αίμα αυξάνεται, ενώ με το δευτερογενές, μειώνεται. Τα 17-COP και 17-ACS στα ούρα μειώνονται επίσης.

Από τις μελετητικές μεθόδους που χρησιμοποιήθηκαν για την ανίχνευση σημείων υπερκαλιαιμίας και υπερήχων (υπερηχογραφήματος) των επινεφριδίων, που επιτρέπει τον εντοπισμό της υποανάπτυξης των επινεφριδίων, αιμορραγία σε αυτά.

Αναγκαστικά στη διάγνωση λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό.

Για την έγκαιρη διάγνωση της ΗΗ, τα παιδιά σε κίνδυνο πρέπει να εξετάζονται 2 φορές το χρόνο και να παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο. Εκτός από την εξέταση και την παραπάνω εργαστηριακή εξέταση, παρέχεται σε αυτά τα παιδιά ειδική δοκιμή με ACTH. Το δείγμα σάς επιτρέπει να εντοπίσετε τις αντιδράσεις των επινεφριδίων που προκαλούν στρες: εάν κατά τη διάρκεια της δοκιμής το επίπεδο της κορτιζόλης είναι κάτω από 550 mmol / l - το παιδί έχει υποκλινική ΗΗ.

Στη Ρωσία χρησιμοποιείται ένα άλλο δείγμα με ενδομυϊκή χορήγηση τετρακοζακτίδης: το επίπεδο της κορτιζόλης προσδιορίζεται 12 ώρες αργότερα και μία ημέρα μετά τη χορήγηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία της οξείας ΗΗ διεξάγεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας. Μεμονωμένα διορίζονται: θεραπεία αποτοξίνωσης, διόρθωση ανισορροπίας ηλεκτρολυτών και υπογλυκαιμίας (χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα), ορμονικά φάρμακα (υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη). Η οξική δεσοξυκορτικοστερόνη έχει έντονο μεταλλοκορτικοειδές αποτέλεσμα.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται θεραπεία κατά του σοκ. Η επεξεργασία γίνεται υπό σταθερό εργαστηριακό έλεγχο.

Στην περίπτωση παροδικής οξείας ΗΗ, η οποία εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της μόλυνσης λόγω αιμορραγίας στα επινεφρίδια, τα γλυκοκορτικοειδή, ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού, χρησιμοποιούνται σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Χρονική θεραπεία HH

Τα ορμονικά φάρμακα με αντικατάσταση χρησιμοποιούνται για τη ζωή.

Στην πρωτογενή χρόνια ΗΗ, χρησιμοποιούνται αμφότερα τα γλυκοκορτικοειδή και τα μεταλλοκορτικοειδή. Από τα γλυκοκορτικοειδή, η υδροκορτιζόνη χρησιμοποιείται συχνότερα για θεραπεία αντικατάστασης, καθώς έχει το λιγότερο έντονο αποτέλεσμα καταστολής της ανάπτυξης των παρενεργειών.

Μετά την παύση της ανάπτυξης του παιδιού, μπορούν να συνταγογραφηθούν άλλες ορμόνες με μεγαλύτερη διάρκεια δράσης (δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη) - οι δόσεις επιλέγονται ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις και τα εργαστηριακά δεδομένα. Οι δόσεις των γλυκοκορτικοειδών διορθώνονται σε περίπτωση μόλυνσης, άγχους, τραύματος, χειρουργικών επεμβάσεων.

Το fludrocortisone χρησιμοποιείται ως θεραπεία αντικατάστασης με αλατοκορτικοειδή. Στην προσαρμογή της δόσης του φαρμάκου δεν είναι απαραίτητη, δεδομένου ότι η παραγωγή της αλδοστερόνης στη διάρκεια της ζωής ποικίλλει πολύ λίγο.

Για νεογέννητα και βρέφη, η χρήση μεταλλοκορτικοειδών για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας της αλδοστερόνης είναι το κλειδί για την ψυχική και σωματική ανάπτυξή τους. Όταν απαιτείται η πρωταρχική HH, πρέπει να προστεθεί αλάτι στα τρόφιμα (0,5-1 κουταλάκι την ημέρα).

Με την αυτοάνοση φύση της HH, αρχικά μπορεί να περιοριστεί στη χρήση μόνο γλυκοκορτικοειδών, αλλά με την επιδείνωση της διαδικασίας των επινεφριδίων, είναι απαραίτητο να συνδυαστούν με τη συνταγή του Fludrocortisone. Η δόση επιλέγεται ξεχωριστά.

Στο πλαίσιο της θεραπείας αντικατάστασης δεν αποκλείεται η ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής κρίσης:

  • εάν εμφανιστεί κάποια ασθένεια (ειδικά σε μικρά παιδιά).
  • με την περιστασιακή χρήση υποκατάστατων ναρκωτικών ·
  • σε μια αγχωτική κατάσταση (πιο συχνά στα μεγαλύτερα παιδιά).

Για να εξασφαλιστεί έγκαιρη και σωστή βοήθεια σε περίπτωση κρίσης, συνιστάται να φοράτε ένα ειδικό βραχιόλι στο παιδί, το οποίο να δείχνει την ασθένεια, το όνομα και τη δόση των φαρμάκων που λαμβάνει το παιδί, τους αριθμούς τηλεφώνου του γιατρού και των γονέων.

Τα κριτήρια για αποτελεσματική θεραπεία συντήρησης με γλυκοκορτικοειδή είναι: ευεξία, φυσιολογικό βάρος του παιδιού και φυσιολογική αρτηριακή πίεση, χωρίς συμπτώματα υπερδοσολογίας ορμονικών φαρμάκων.

Εάν το παιδί δεν κερδίσει βάρος και η πίεση δεν εξομαλύνεται, τότε θα πρέπει να συνδυαστεί με ναρκωτικά ορυκτών - συνήθως αυτό είναι απαραίτητο σε περίπτωση σοβαρής μορφής χρόνιας ΝΝ.

Η επάρκεια της δόσης Fludrocortisone επιβεβαιώνεται από την κανονική σύνθεση ηλεκτρολύτη του αίματος. Και με υπερβολική δόση εμφανίζονται οίδημα, ο καρδιακός ρυθμός διαταράσσεται.

Με την έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, όχι μόνο η απειλή για τη ζωή του παιδιού εξαφανίζεται, αλλά δημιουργούνται συνθήκες για την κανονική ανάπτυξή του.

Περίληψη για τους γονείς

Η επινεφριδική ανεπάρκεια είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να είναι μια συγγενής παθολογία και να αναπτυχθεί σε πολλές ασθένειες. Μια κατάσταση που μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή ενός παιδιού δεν είναι πάντα εύκολη διάγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση της HH και η προσεκτική προσήλωση στις δοσολογίες των συνταγογραφούμενων φαρμάκων συμβάλλουν στην αποφυγή κρίσεων και στην εξασφάλιση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Συνήθως, μπορεί να υποπτευθεί μια ανεπάρκεια των επινεφριδίων από έναν παιδίατρο που παρατηρεί ένα παιδί. Στο μέλλον, ο ασθενής αντιμετωπίζεται από έναν ενδοκρινολόγο. Ανάλογα με την αιτία της νόσου και τις επιπλοκές της, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν νευρολόγο, έναν νευροχειρουργό, έναν οφθαλμίατρο (καθορίζοντας τα οπτικά πεδία), έναν καρδιολόγο.

Νεογνική ενδοκρινοπάθεια στα νεογέννητα

Επινεφρική ανεπάρκεια. Στη νεογνική περίοδο παρατηρούνται διάφορες ασθένειες που σχετίζονται με δυσλειτουργία των ενδοκρινικών οργάνων. Μεταξύ αυτών, η πιο συνηθισμένη αποτυχία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι λόγοι για αυτό μπορεί να είναι η συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, του υποαλδοστερονισμού, της αιμορραγίας των επινεφριδίων, της υποπλασίας του συγγενούς επινεφριδιακού φλοιού και των μολυσματικών ασθενειών.

Η συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, θηλυκό ψευδοεμφω-δροδιτισμό) είναι μια κληρονομική νόσος που εμφανίζεται, σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, σε 1 περίπτωση ανά 5000 γεννήσεις με την ίδια συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια. Κληρονομούνται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η ασθένεια συχνά επαναλαμβάνεται σε πολλά παιδιά στην οικογένεια με την ίδια μορφή.

Η βάση της παθογένειας της συγγενούς υπερλιπώδους υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού είναι παραβίαση της βιοσύνθεσης των κορτικοστεροειδών ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεσή της. Η σταθερή ανεπάρκεια της κορτιζόλης στο σώμα των ασθενών προκαλεί αυξημένη παραγωγή ACTH από το υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα. Η ACTH διεγείρει έντονα τα επινεφρίδια και οδηγεί σε υπερπλασία του φλοιού τους, η οποία όμως δεν συνοδεύεται από αύξηση της παραγωγής γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδών. Παράλληλα, σχηματίζονται ενδιάμεσα προϊόντα βιοσύνθεσης (προγεστερόνη, 17-υδροξυπρογεστερόνη, δεοξυκορτικοστερόνη) και ανδρογόνα σε μεγάλες ποσότητες στον φλοιό των επινεφριδίων και τα ανδρογόνα, στη σύνθεση των οποίων δεν εμπλέκονται τα ένζυμα 21- και 11-ρ-υδροξυλάση. Στη συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού λόγω της αυξημένης παραγωγής ανδρογόνων, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται λανθασμένα (ψευδοερμαφροδίτιδα). Μετά τον τοκετό, ο υπερβολικός σχηματισμός ανδρογόνων από το φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί σε αυξημένα συμπτώματα virilization στα κορίτσια, στην επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης των παιδιών και των δύο φύλων και στην πρόωρη εφηβεία των αγοριών του ισόσημου τύπου και στα κορίτσια ετεροφυλόφιλου τύπου.

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές της νόσου, ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας των γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδών. Με μερική ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση (η μορφή του ιού - 57% όλων των μορφών), η έλλειψη παραγωγής κορτιζόλης αντισταθμίζεται από την υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η ποσότητα των ορμονών που επαρκούν για την καθημερινή ζωή εισέρχεται στο αίμα. Με μια βαθύτερη ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση, η σύνθεση όχι μόνο κορτιζόλης, αλλά και ορυκτοκορτικοειδών μειώνεται. Εμφανίζεται μια μοναχική μορφή της νόσου (38%). Αυτή η μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας. Ο φλοιός των επινεφριδίων συνοδεύεται από σοβαρές μεταβολικές διαταραχές. Η έλλειψη αλδοστερόνης στο σώμα οδηγεί σε παραβίαση της έκκρισης καλίου με την καθυστέρηση στην επαναπρόσληψη του σώματος και του νατρίου με υπερβολική έκκριση των νεφρικών σωληναρίων. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης, η οποία φυσιολογικά συμβάλλει στην κατακράτηση νατρίου στο σώμα, προδιαθέτει επίσης την απώλεια νατρίου. Η απώλεια νατρίου από το σώμα συνοδεύεται από την απελευθέρωση μιας μεγάλης ποσότητας εξωκυτταρικού υγρού με την ταχεία ανάπτυξη της αφυδάτωσης. Η καθυστέρηση στο σώμα του καλίου οδηγεί σε αυξημένη ενδοκυτταρική οσμωτικότητα, στην κίνηση του υγρού από τον εξωκυτταρικό χώρο με την ανάπτυξη ενδοκυτταρικού οιδήματος, που μπορεί να είναι η αιτία του εγκεφαλικού οιδήματος με σύνδρομο σπασμών. Η εγγενής ανεπάρκεια επινεφριδίων και τα χαλαρά κόπρανα βαθαίνουν τη διαταραχή του μεταβολισμού του νερού-ηλεκτρολύτη, προκαλώντας σοκ από την αφυδάτωση. Η μεταβαλλόμενη έκκριση των ιόντων υδρογόνου - μεταβολική οξέωση - συνδέεται με τη μεταβολή της επαναρρόφησης του νατρίου. Η αφυδάτωση, η υπερκαλιαιμία, η υπονατριαιμία και η μεταβολική οξέωση προκαλούν σοβαρές δυσλειτουργίες του ΚΝΣ και του καρδιαγγειακού συστήματος, των νεφρών, του γαστρεντερικού σωλήνα και άλλων οργάνων.

Εκτός από την έντονη ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, η μορφή απώλειας άλατος της νόσου μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου 3-ρ-υδροξυδεϋδρογονάση. Αυτή η μορφή της νόσου είναι σπάνια (1%). Δεδομένου ότι το σύστημα ενζύμων της 3-β-υδροξυδεϋδρογονάσης εμπλέκεται στη σύνθεση των ορμονών φύλου, η παραβίαση της σύνθεσης των τελευταίων στους όρχεις του εμβρύου οδηγεί σε μια ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα αγόρια: υποσπαδία, κρυπτοχρίδωση, σχιστική διάσπαση. Οι ασθενείς με αυτή την ανεπάρκεια ενζύμου παρατηρούν σοβαρές διαταραχές του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών.

Η υπερτασική μορφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (3%) αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-β-υδροξυλάση. Η σύνθεση του μεταλλοκορτικοειδούς υπό συνθήκες ανεπάρκειας 11-Β-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από συσσώρευση δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία προκαλείται από αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Σπάνιες μορφές της νόσου (η μορφή που χάνει το άλας χωρίς έντονη φθορά, περιοδικό εθιχολανολόνιο πυρετό κ.λπ.) αποτελούν περίπου το 1%.

Τα κλινικά συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου. Μια απλή και απλή μορφή μπορεί να υποψιαστεί σε ένα νεογέννητο κορίτσι εξαιτίας της βιολίωσης των γεννητικών οργάνων και είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί το αγόρι, αφού τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται μετά από 2-3 χρόνια με τη μορφή πρόωρης εφηβείας. Ωστόσο, σε περιπτώσεις σοβαρών καταστάσεων άγχους (ασθένειες, χειρουργικές επεμβάσεις, έντονη σωματική άσκηση), όταν η ανάγκη για ορμόνες αυξάνεται δραματικά, σε παιδιά με απλή μορφή της νόσου αναπτύσσονται κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας (αδυνανία, υπόταση, δυσπεψία, αφυδάτωση, μείωση της αρτηριακής πίεσης). Χωρίς ορμονική θεραπεία, η αρτηριακή πίεση φτάνει στο μηδέν, παρατηρείται απώλεια συνείδησης και θάνατος.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της μορφής απώλειας συνήθως αναπτύσσονται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα παιδιά αναπτύσσουν λήθαργο λήψης, επανεμφάνιση, έμετο, σημαντική μείωση του σωματικού βάρους, ανεπαρκή αύξηση του, πολυουρία. Μια απότομη χειροτέρευση της κατάστασης (κρίση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας) αναπτύσσεται συχνότερα κατά την 3η εβδομάδα της ζωής. Η εμφάνισή του μπορεί να προκαλέσει μια αλληλοεξαρτώμενη ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή λήθαργη, αδυναμία, κρύο ιδρώτα, απόρριψη στο στήθος, επίμονο εμετό της βρύσης, δυσπεψία, συχνή και βαριά ούρηση. Κατά την εξέταση των παιδιών, ανιχνεύεται η αίσθηση του δέρματος από το μαρμάρινο δέρμα, η μυϊκή υπόταση, τα συμπτώματα της αφυδάτωσης των βαθμών ΙΙ και ΙΙΙ (ακονισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, μειωμένη ιστική ισορροπία, ξηροί βλεννογόνοι πόνοι, δύσπνοια, ταχυκαρδία, θόρυβος της καρδιάς). Σε ορισμένα παιδιά, υπάρχει αυξημένη περισταλτική του στομάχου, που μοιάζει με σύμπτωμα "κλεψύδρας". Ελλείψει επείγουσας θεραπείας, μπορεί να εμφανιστεί απώλεια συνείδησης, σπασμοί και καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια. Χωρίς ενεργή θεραπεία, κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας σε παιδιά με μορφή απώλειας αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του άκρου του επινεφριδιακού φλοιού στο θάνατο.

Για αποτελεσματική θεραπεία της ταχείας διάγνωσης. Η διάγνωση δημιουργείται όταν τα κορίτσια έχουν τη λανθασμένη δομή των γεννητικών οργάνων. κατά τη διάρκεια της κρίσης στα αγόρια, ένα σημαντικό διαγνωστικό σημάδι είναι η πολυουρία με έντονα συμπτώματα αφυδάτωσης. Οι εργαστηριακές μελέτες συμβάλλουν στην ακριβή διάγνωση, καθώς η κρίση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας συνοδεύεται πάντα από υπονατριαιμία, υπερκαλαιμία, μεταβολική οξέωση με έντονη ανεπάρκεια βάσεων, σημεία υπερκαλιαιμίας στο ΗΚΓ και αυξημένη έκκριση νατρίου και χλωρίου με ούρα. Μια σημαντική διαγνωστική μέθοδος είναι να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα 17-CS σε καθημερινά ούρα: κανονικά, μεταξύ 4,6 και 8,67 μmol / l στις πρώτες 10-14 ημέρες ζωής, τα ούρα εκκρίνεται από 4,6 έως 8,67 μmol / l 17-CS ημερησίως, κατά την 3-4η εβδομάδα ζωής - από 0.693 έως 1.73 μmοl / l. Σε περίπτωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, η απέκκριση των 17-CU με ούρα μπορεί να αυξηθεί κατά 34,67 μmol / l ημερησίως ή περισσότερο. Για να διευκρινιστεί το βάθος της ανεπάρκειας των ενζυμικών συστημάτων και ο εντοπισμός του μπλοκ βιοσύνθεσης των στεροειδών ορμονών, φαίνεται η χρωματογραφική μελέτη των κορτικοστεροειδών στα καθημερινά ούρα. Κατά τη διάγνωση, το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να είναι σημαντικό: η γέννηση παιδιών με παρόμοια κλινική εικόνα, ο πρώιμος θάνατός τους από οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Η διαφορική διάγνωση στα κορίτσια γίνεται με τις δυσμορφίες των αρσενικών γεννητικών οργάνων, με την αλληλεξάρτηση, το θηλυκό ψευδοερμαφροδίτιδα μιας διαφορετικής γενεάς. Στα αγόρια κατά τη διάρκεια της κρίσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας, εξαιρούνται ο υποαλδοστερονισμός, η πυλωρική στένωση, η γαστρεντεροκολίτιδα, η σηψαιμία, η πνευμονία και η μηνιγγίτιδα.

Στην πυλωρική στένωση, η επιδείνωση της κατάστασης του παιδιού αναπτύσσεται λιγότερο έντονα, δεν υπάρχει ανορεξία, κυάνωση, μαρμελάδα του δέρματος, μυϊκή υπόταση, υπερβολική ούρηση, δυσπεπτικά κόπρανα. Αντίθετα, υπάρχει μια τάση για δυσκοιλιότητα. Στο αίμα της πυλωρικής στένωσης, εμφανίζεται μεταβολική αλκάλωση, υπονατριαιμία και υποκαλιαιμία. Σημαντική διαγνωστική αξία είναι η υπερτονία του πυλωρού στην ψηλάφηση. Η ακτινογραφία των πνευμόνων βοηθά να αποκλειστεί η πνευμονία, η μηνιγγίτιδα - η σπονδυλική παρακέντηση, η σηψαιμία - η απουσία πυώδους εστίας και οι φυσιολογικές εξετάσεις αίματος.

Για τον προσδιορισμό του σωστού φύλου σε κορίτσια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού βοηθά τον χαρακτηριστικό τύπο των γεννητικών οργάνων. Υπάρχουν 5 τύποι virilization των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το κοινό χαρακτηριστικό τους είναι η παρουσία μιας διευρυμένης κλειτορίδας με κεφαλή και ακροποσθία που μοιάζουν με ένα υποσπαδικό αρσενικό πέος. Ο τύπος Ι χαρακτηρίζεται από την κανονική δομή της γυναικείας γεννητικής περιοχής. Στον τύπο ΙΙ, ο προθάλαμος είναι βαθύς, χωνοειδής. Στον τύπο Ι και ΙΙ της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπάρχουν 2 ανοίγματα - η ουρήθρα και ο κόλπος, αλλά βρίσκονται κοντά ο ένας στον άλλο. Στους τύπους III και IV, υπάρχει ένα κοινό ουρογεννητικό άνοιγμα στη βάση της κλειτορίδας τύπου πέους. Τα μικρά χείλη απουσιάζουν, τα μεγάλα χείλη είναι αλληλοεξαρτώμενα, οξεία. Σε ασθενείς με τύπου V, το ουρογεννητικό άνοιγμα βρίσκεται στην κορυφή της κλειτορίδας τύπου πέους και η δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αντιστοιχεί στο αρσενικό, αλλά δεν υπάρχουν όρχεις. Σε δύσκολες περιπτώσεις, για να διαπιστώσετε το πραγματικό φύλο του παιδιού, χρησιμοποιήστε τη μελέτη της σεξουαλικής χρωματίνης.

Εκτός από το αδρενεργικό σύνδρομο, εμφανίζονται σημάδια γυναικείας ψευδοφαρμακευτισμό σε έμβρυα σε όγκους που παράγουν ανδρογόνα στις ωοθήκες και τα επινεφρίδια μιας εγκύου γυναίκας ή όταν υποβάλλονται σε θεραπεία με ορμόνες (προγεστερόνη, τεστοστερόνη, στιλβεστρόλη). Αναμνησία, συμπτώματα virilization στη μητέρα, η εξαφάνιση των συμπτωμάτων virilization σε ένα παιδί χωρίς θεραπεία συμβάλλουν στην καθιέρωση της διάγνωσης.

Η θεραπεία της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού είναι υποκατάστατη. Τα παιδιά συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα για την εξάλειψη της ανεπάρκειας κορτιζόλης, την ομαλοποίηση της έκκρισης της υπόφυσης του ACTH και τη μείωση της σύνθεσης των ανδρογόνων σε φυσιολογική ποσότητα. Μια επαρκής δόση ορμονών ομαλοποιεί τη σωματική ανάπτυξη των παιδιών, αποτρέπει την πρόωρη εφηβεία, μειώνει την τάση για διαρροή ασθενειών και εξαλείφει τα συμπτώματα της θρομβολίας στα κορίτσια.

Η θεραπεία μιας απλής μορφής συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων αρχίζει με μια δοκιμή γλυκοκορτικοειδών, η οποία είναι τόσο διαγνωστική όσο και η έναρξη της θεραπείας. Με τη βοήθεια της δοκιμής, είναι δυνατό να διαφοροποιηθεί η συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού από τον όγκο - ανδροστερόμα. Τεχνική της δοκιμασίας: αφού προσδιοριστεί το 17-CU στα καθημερινά ούρα, η υδροκορτιζόνη σε 25 mg (1 ml) χορηγείται ενδομυϊκά στο μωρό για 5 ημέρες. Στη συνέχεια συλλέγετε και πάλι καθημερινά ούρα στα 17 cc. Η υδροκορτιζόνη εμποδίζει την απελευθέρωση της ACTH, με αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ανδρογόνων. Ένα δείγμα θεωρείται θετικό εάν η απελευθέρωση του 17-CU μειώνεται κατά 50% ή περισσότερο. Ένα αρνητικό τεστ μιλά για έναν όγκο του επινεφριδιακού φλοιού.

Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, η ενδομυϊκή χορήγηση των γλυκοκορτικοειδών αντικαθίσταται από τη λήψη φαρμάκων (πρεδνιζόνη). Η θεραπευτική δόση επιλέγεται υπό τον έλεγχο της απέκκρισης με τα ούρα 17-KS. Οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα γλυκοκορτικοειδών για ζωή. Εάν εμφανιστούν αγχωτικές καταστάσεις (ασθένειες, τραυματισμοί, χειρουργικές επεμβάσεις), οι δόσεις των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθούν κατά 1,5 φορές και η στοματική χορήγηση των ορμονών πρέπει να αντικατασταθεί από την παρεντερική.

Σε παιδιά με μορφή αλάτων που χάνονται από τη νόσο, η θεραπεία πραγματοποιείται πάντα σύμφωνα με ζωτικές ενδείξεις. Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία αρχίζει με ενδοφλέβιες ή ενδομυϊκές ενέσεις υδροκορτιζόνης με ρυθμό 3-5 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους, 2-3 φορές την ημέρα. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, η δόση αυξάνεται στα 25-100 mg την ημέρα. Το φάρμακο χορηγείται παρεντερικά για τη βελτίωση της γενικής κατάστασης - κατά μέσο όρο 3-5 ημέρες. Ωστόσο, στους περισσότερους ασθενείς, η εισαγωγή γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων και μόνο αλατιού δεν εξαλείφει τις διαταραχές των ηλεκτρολυτών. Έδειξαν ενδομυϊκή ένεση ορυκτοκορτικοειδούς - οξικής δεοξυκορτικοστερόνης (DOXA). κατά τη διάρκεια περιόδων κρίσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας, χορηγούνται 5 mg αυτού του φαρμάκου υποδόρια.

Μαζί με τα ορμονικά φάρμακα, είναι αναγκαία η ενδοφλέβια έγχυση υγρού με τη μορφή κολλοειδών διαλυμάτων (πλάσμα, αλβουμίνη, πολυγλουκίνης, ρεπολιγλυουκίνης) και 10% διάλυμα γλυκόζης με ισοτονικό ή υπερτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου για την ταχεία εξάλειψη του ελλείμματος BCC και της αφυδάτωσης. Δεν μπορούν να χορηγηθούν παρασκευάσματα καλίου ή υγρά που περιέχουν κάλιο (αιμοδέζ, διάλυμα πολυόλης κ.λπ.) λόγω υπερκαλιαιμίας σε αυτή τη νόσο.

Η συνολική ποσότητα του υγρού για τη θεραπεία έγχυσης εξαρτάται από τον βαθμό αφυδάτωσης και το βάθος των διαταραχών του ηλεκτρολύτη. Κατά μέσο όρο, θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 200-300 ml ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά ημέρα. Η διάρκεια των ενδοφλέβιων ενέσεων στάγδην υγρού καθορίζεται με βάση την εξάλειψη των συμπτωμάτων αφυδάτωσης και την κανονικοποίηση της περιεκτικότητας των ηλεκτρολυτών στον ορό του αίματος. Με την εισαγωγή επαρκούς ποσότητας υγρού, ορμονών και αλατιού, η γενική κατάσταση των ασθενών βελτιώνεται σημαντικά: το παιδί γίνεται πιο ενεργό, σταματά εμετό, εμφανίζεται όρεξη και αυξάνεται το σωματικό βάρος τακτικά. Μετά την εξάλειψη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας από την κρίση, η δόση των γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων μειώνεται σταδιακά υπό τον έλεγχο της συγκέντρωσης των 17-KS στα ούρα. Οι ενέσεις DOXA θα πρέπει κατά προτίμηση να αντικαθίστανται από εμφύτευση κρυσταλλικού δισκίου DOXA (100 mg) κάτω από το δέρμα. Η δράση της διαρκεί 6-8 μήνες. Τα παιδιά με συγγενή υπερλιπαστική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από παιδίατρο και ενδοκρινολόγο.

Ο υποαλδοστερονισμός είναι μια μεμονωμένη παραβίαση της ορυκτο-κορτικοειδούς λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Είναι εξαιρετικά σπάνιο. Κληρονομική απομονωμένη μορφή, η οποία βασίζεται στην ενζυματική σύνθεση της μονάδας αλδοστερόνης (ανεπάρκεια 18-οξειδάσης) και tranzitornyi gipoaldosteronizm, όπου μία μείωση στην έκκριση της αλδοστερόνης λόγω της καθυστερημένης ωρίμανσης μυελώδους μοίρας του φλοιού των επινεφριδίων. Και οι δύο μορφές χαρακτηρίζονται από ανορεξία, εμετό και παλινδρόμηση, εντερική κινητικότητα ενισχυμένη, ανάπτυξη σοβαρής αφυδάτωσης ανάμεσα υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, η απώλεια σημαντικής ποσότητας αλατιού στα ούρα, μειωμένη έκκριση της αλδοστερόνης. Σε αντίθεση με τη συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού κατά τη διάρκεια του υποαλδοστερονισμού, τα γεννητικά όργανα των κοριτσιών σχηματίζονται σωστά, δεν υπάρχει χρωματισμός του δέρματος, το μέγεθος των επινεφριδίων είναι φυσιολογικό. Η περιεκτικότητα σε γλυκόζη αίματος και 17-KS στα ούρα βρίσκεται στο φυσιολογικό εύρος.

Η θεραπεία του υποαλδοστερονισμού μειώνεται στην εισαγωγή αλατοκορτικοειδών (DOXA) και αλατούχων διαλυμάτων για την ομαλοποίηση της σύνθεσης ηλεκτρολυτών του αίματος.

Η οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα νεογνά μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της βλάβης του κανονικά σχηματισμένου επινεφριδικού αδένα. Στις πρώτες μέρες της ζωής, παρατηρείται συχνά σε παιδιά που έχουν υποστεί ασφυξία ή τραύμα γέννησης, καθώς και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας λοίμωξης και την προσκόλληση διαταραγμένων ασθενειών - σήψη, πνευμονία και SARS. Η αιτία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας σε αυτά τα παιδιά είναι η αιμορραγία στα επινεφρίδια.

Στην παθογένεση των αιμορραγία στις επινεφρίδια διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο παραβιάσεις utero-πλακούντα κυκλοφορία, ενδομήτρια εμβρυϊκή υποξία, την αύξηση της δραστηριότητας ινωδολυτικού αίματος, η εμφάνιση diapedetic αιμορραγία, θρομβοεμβολικά αγγειακές βλάβες. Παράγοντες προδιάθεσης περιλαμβάνουν φυσιολογικό νεογέννητα gipotrombinemiya αυξημένη ευθραυστότητα των επινεφριδίων σκάφη, σχετικά μεγάλο μέγεθος τους και τη θέση εύκολα ευαίσθητο σημείο, ιδιαίτερα φλεβική εκροή του αίματος από τα επινεφρίδια και την κεντρική δομή τοιχώματος μυελού επινεφριδίων φλέβα και τα κλαδιά του. Οι μαζικές αιμορραγίες στα επινεφρίδια είναι συχνά συνέπεια του συνδρόμου του DIC ως αποτέλεσμα βακτηριακού σοκ.

Τα κυριότερα κλινικά συμπτώματα αιμορραγίας στα επινεφρίδια είναι λήθαργος, αδενία, εμετός, υποανεμφάνιση, υπόταση των μυών του κορμού και των άκρων, κυάνωση, ταχυπνεία. Με τραυματικές βλάβες στα επινεφρίδια, από τις πρώτες ώρες της ζωής, ένα παιδί αναπτύσσει προοδευτική αναιμία χωρίς ορατή εξωτερική αιμορραγία. Μερικές φορές υπάρχει μια διφασική κλινική εικόνα. Στις πρώτες 1-2 ημέρες, λιγότερο συχνά μέχρι την 5η ημέρα, η κατάσταση παραμένει ικανοποιητική. Στη συνέχεια, έρχεται η αιφνίδια πτώση (εκεί υπνηλία, κυάνωση, ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, αρρυθμίας ρηχή αναπνοή, άπνοια, επιληπτικές κρίσεις, άφωνος ήχους της καρδιάς, βραδυκαρδία, ελάττωση αντανακλαστικών, μερικές φορές κλινική «οξεία κοιλία»). Κατά την ψηλάφηση της κοιλίας προσδιορίζεται ο σχηματισμός όγκων στη θέση του εντοπισμού του αιματώματος. Στη δυναμική της νόσου μπορεί να εμφανιστεί έντονος ίκτερος λόγω απορρόφησης αιμάτωματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται ασβεστοποίηση του αιματώματος, η οποία διαρκεί για μια ζωή. Πρόσθετες δοκιμές περιλαμβάνουν μια εξέταση αίματος για την αιμοσφαιρίνη, κάλιο και νάτριο, τη μέτρηση της πίεσης του αίματος, ενδοφλέβια πυελογραφία (offset προς τα κάτω νεφρά, εξασθενημένη λειτουργία απεκκριτικό), μια ακτινογραφία της κοιλιακής κοιλότητας σε δύο προεξοχές.

Η θεραπεία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας στοχεύει στην καταπολέμηση σοκ, αναιμίας, ηλεκτρολυτικών διαταραχών και αύξησης της πήξης του αίματος. Για το σκοπό αυτό, χορηγείται ενδοφλεβίως ή ενδομυικώς υδροκορτιζόνη 10-15 mg / kg ημερησίως (σε 4 δόσεις) για 7-10 ημέρες, ενδομυϊκά DOXA 0,5-1 ml 1 φορά ανά ημέρα για 10 ημέρες έως 1 μήνα. Όταν η κατάσταση βελτιωθεί, η υδροκορτιζόνη αντικαθίσταται με πρεδνιζόνη. Το αίμα, το πλάσμα, το διάλυμα γλυκόζης 10%, το ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου χορηγούνται ενδοφλεβίως στις ποσότητες που υπολογίζονται μεμονωμένα ανάλογα με τη σοβαρότητα του ασθενούς (βλέπε κεφάλαιο 24, ενότητα "Θεραπεία με έγχυση"). Ταυτόχρονα, σύμφωνα με τις ενδείξεις, χορηγούνται αντιβιοτικά, βικασόλη, βιταμίνες C και ομάδες Β. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση.

Η βιβλιογραφία περιγράφει παρατηρήσεις νεογνικού θανάτου από οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα της συγγενούς υποπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων. Ο λόγος μπορεί να είναι ενδομήτρια μόλυνση (κυτταρομεγαλία, καταστροφικές διαδικασίες στον φλοιό των επινεφριδίων μετά ενέλιξη βλαστική ζώνη, μια παθολογία του υποθαλάμου - υπόφυσης σε ανεπαρκή έκκριση της ACTH, και αυξητική ορμόνη).

Ασθένειες των παραθυρεοειδών αδένων. Ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα του υπερπαραθυρεοειδισμού στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση, το παιδί αναπτύσσει γρήγορα υπασβεστιαιμία, η οποία δεν συνοδεύεται από αύξηση της περιεκτικότητας της PTH στο αίμα λόγω προσωρινής αναστολής της λειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων. Παρατηρούνται παρατηρήσεις του συγγενούς παροδικού ιδιοπαθούς υποπαραθυρεοειδισμού, όπου, εκτός από την υπασβεστιαιμία, παρατηρείται υπερφωσφαταιμία. Η ασθένεια συνδέεται είτε με εξασθενημένη αφαίρεση φωσφορικών από τους νεφρούς είτε με πρώιμη υποβιταμίνωση βιταμίνης D. Είναι γνωστές κληρονομικές μορφές υποπαραθυρεοειδισμού σε συνδυασμό με σοβαρό ανοσοποιητικό ελάττωμα λόγω της ταυτόχρονης απλασίας των παραθυρεοειδών αδένων και του θύμου αδένα.

Κλινικά, τα συμπτώματα του υποπαραθυρεοειδισμού εκδηλώνονται με αυξημένη νευρομυϊκή διέγερση, αυξημένα φυσιολογικά αντανακλαστικά, τρόμο των άκρων και του πηγουνιού, σπασμωδική ετοιμότητα και επιληπτικές κρίσεις. Τα συμπτώματα του παροδικού υποπαραθυρεοειδισμού διατηρούνται για 1-3 εβδομάδες, οι κληρονομικές μορφές συνοδεύονται από επίμονες αλλαγές στο νευρικό σύστημα (επιληπτικές κρίσεις) και εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη.

Η θεραπεία παροδικών μορφών υποπαραθυρεοειδισμού διεξάγεται με ενδοφλέβια χορήγηση διαλυμάτων ασβεστίου με γλυκόζη, το διορισμό συμπληρωμάτων ασβεστίου στο εσωτερικό. Σύμφωνα με τον V. Blunck, ο ταυτόχρονος διορισμός της ΡΤΗ κατά τη διάρκεια της 1ης εβδομάδας ζωής έχει καλή επίδραση. Διατηρώντας τα συμπτώματα του υποπαραθυρεοειδισμού, η χορήγηση συμπληρωμάτων ασβεστίου συνδυάζεται με υψηλές δόσεις βιταμίνης D - έως και 20 000 ME ημερησίως. Οι ενδείξεις ακύρωσης της θεραπείας είναι η εξαφάνιση των συμπτωμάτων του υποπαραθυρεοειδισμού και η εξομάλυνση των βιοχημικών παραμέτρων. Οι κληρονομικές μορφές υποπαραθυρεοειδισμού απαιτούν μακροχρόνια θεραπεία με ενδοκρινολόγους.

Ο υπερπαραθυρεοειδισμός στα νεογνά είναι εξαιρετικά σπάνιος. Κατά τη γέννηση, ένα παιδί σημειώνεται μυϊκή υπόταση, ραχίτιδα-σαν σκελετική παραμόρφωση, υψηλή συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Η διαβητική εμβρυοπάθεια των νεογνών είναι συνέπεια σοβαρών ενδοκρινικών μεταβολικών διαταραχών σε έμβρυα από μητέρες με σακχαρώδη διαβήτη. Ο βαθμός βλάβης του εμβρύου εξαρτάται από τη διάρκεια της ασθένειας της μητέρας και τη σοβαρότητα της πορείας της. Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται πρόωρα, με μεγάλη σωματική μάζα, με δυσανάλογη σύνθεση, με υπερβολικά αναπτυγμένο υποδόριο λιπώδες στρώμα, pastoznost, καρδιομεγαλία. Η σοβαρότητα της κατάστασης κατά τη γέννηση και κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών της ζωής που προκαλείται από ενδομήτρια και μεταγεννητική υποξία, τραύμα της γέννησης, σοβαρή και παρατεταμένη υπογλυκαιμία, χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σε 0,555-1,665 mg / dL, την λειτουργική ανωριμότητα ενός αριθμού συστημάτων. Διαταραχές νεογνική προσαρμογής περιλαμβάνουν αλλαγές ΚΝΣ (λήθαργος, ανησυχία, αδύναμη κραυγή στενάζουν, μειωμένη κινητική δραστηριότητα, υπόταση μυών ελάττωση αντανακλαστικών, τρόμος των άκρων, πάρεση, κάταγμα κλείδας et αϊ.), Η ανάπτυξη των διαφόρων βαθμών αναπνευστικής και της καρδιακής ανεπάρκειας (ταχύπνοια ή ολοκληρωμένη ΕΤΔ εικόνα, επέκταση των ορίων της καρδιάς, ταχυκαρδία, θόρυβος, αυξημένο ήπαρ), συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Σε δυναμική τα μισά παιδιά υπάρχει σημαντική (10-15%) μείωση του σωματικού βάρους και παρατεταμένη ανάκαμψη, σύζευξη υπερχολερυθριναιμία, άσηπτη νέκρωση του στρώματος του υποδόριου λίπους, η καθυστέρηση στη νευρο-ψυχολογική ανάπτυξη, ο σχηματισμός της υδροκεφαλίας.

Η εντατική θεραπεία δεν οδηγεί πάντοτε στο επιθυμητό αποτέλεσμα. Η αιτία θανάτου παιδιών με σοβαρή ασθένεια είναι η ασθένεια των υαλώδους μεμβράνης, το οίδημα αιμορραγικού συνδρόμου, η αιμορραγία στον εγκέφαλο και τα επινεφρίδια.

Τα νεογνά με διαβητική εμβρυοπάθεια χρειάζονται εντατική φροντίδα από τις πρώτες ώρες της ζωής. Ιατρικές μέτρα περιλαμβάνουν την ενδοφλέβια χορήγηση των διαλυμάτων των 5-10% γλυκόζη (χωρίς ινσουλίνη) μέχρι μια επίμονη περιεκτικότητα σε σάκχαρα αύξηση στο αίμα, ο σκοπός των καρδιακών γλυκοζιτών στην εξαφάνιση των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχών gemolikvorodinamiki πολύπλοκη θεραπεία και ΕΤΔ κρατώντας ορμονοθεραπεία όταν τα συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων.

Σπάνιες μορφές ενδοκρινοπάθειας στα νεογνά περιλαμβάνουν τη διαφυλεξία (αληθινή ερμαφροδίτιδα, γεννητική δυσγενεσία) - την παρουσία στο παιδί ωοθηκικών και όρχεων ιστών που παραβιάζουν τη σεξουαλική διαφοροποίηση. Και οι δύο όρχεις και οι ωοθήκες σχηματίζονται στο έμβρυο. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορούν να σχηματιστούν στον θηλυκό τύπο, αλλά στο πάχος των μεγάλων χειλέων είναι ορατοί όρχεις. Πιο συχνά, ωστόσο, υπάρχει ένα ανεπτυγμένο πέος με στοιχεία υποσπαδία και το νεογέννητο αναφέρεται στο θηλυκό φύλο. Ο ορισμός του καρυότυπου, η σεξουαλική χρωματίνη, η απουσία αύξησης των 17-KS στα ούρα βοηθά στη διάγνωση. Ένας ενδοκρινολόγος διαβουλεύεται.

Ένα νεογέννητο με αρσενικό πνευμονοφωτισμό (με καθαρά αρσενικό καρυότυπο, ενδοεξήφητα ή γυναικεία γεννητικά όργανα εμφανίζεται) είναι πιο πιθανό να έχει ένα γυναικείο φύλο. Η ανάγκη για διευκρίνιση του φύλου συμβαίνει στην εφηβεία, όταν το «κορίτσι» σημειώνεται για αμηνόρροια, παραβίαση της κατανομής μαλλιών στην ηβική περιοχή και βρέθηκαν όρχεις όταν πνιγεί μια βουβωνική κήλη.

Η διάγνωση του υπογοναδισμού στη νεογνική περίοδο είναι αμφισβητήσιμη λόγω της έλλειψης λειτουργίας των γονάδων.